מהי בדיקת Verifi?

, נערכות באמצעות בדיקת דם, ומסוגלות לזהות במעל ל-99% מהתסמונות הכרומוזומליות בעובר, בהיריון בן עשרה שבועות ומעלה. הן מזהות טריזומיות (פגמים גנטיים בהם קיימים שלושה העתקים של כרומוזום מסוים, במקום השניים, שמצויים במצב הרגיל) שונות בהריונות עם עובר יחיד (שתי הבדיקות) ובהריונות של תאומים (רק בדיקת Verifi, לא בדיקת Verifi Plus). בדיקות אלה מאפשרות לאתר מומים בשלב מוקדם של ההיריון, כדי לאפשר את ההחלטה על המשך ההיריון או הפסקתו. בניגוד לבדיקת מי השפיר, הנערכת באמצעות דקירת שק מי השפיר ולקיחת דגימה מהמים שבו, אשר נערכת לאחר שבדיקת סקר הקודמת לה מעוררת חשש בתוצאותיה, בדיקת הדם הפשוטה, באמצעותן נערכות בדיקות Verifi איננה מסכנת את הנבדקת או את העובר שהיא נושאת ברחמה. יתרה מכך, ביצוען של בדיקות אלה בשבוע העשירי להיריון, מצליח לצמצם את הצורך בבדיקות מי השפיר בעד ל-89% מהמקרים.

שימושיה של בדיקת Verifi

בדיקת Verifi (הדגם הבסיסי פחות מתקדם מבין שתי הבדיקות) מאתרת שבע תסמונות כרומוזומליות לעובר יחיד ותאומים, הכוללות זיהוי של הטריזומיות הבאות:

תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T) – תסמונת דאון נחשבת לתסמונת הכרומוזומאלית השכיחה ביותר שגורמת לפיגור השכלי. שכיחותה של התסמונת היא 1:1000 ללידות חי, אך שכיחותה הופכת לגבוהה יותר, ככל שגיל האם בהריון גבוה יותר (שכיחותה של תסמונת זו אצל נשים שנכנסו להריון בגיל 45 עומדת על 1:19). לוקים בתסמונת זו, הינם, בד”כ, בעלי מנת משכל בין 40-75 IQ, ומאופיינים בילדותיות ובתלותיות. תווי הפנים האופייניים ללוקים בתסמונת והיפוטוניה (רפיון שרירים) הינם סימנים חיצוניים אופייניים ללוקים בתסמונת. בנוסף להם, חלק מהלוקים בתסמונת סובלים ממומים נוספים כמומים בלב (50%), מומי חסימות במערכת העיכול (25%-30%), בעיות בשמיעה ודלקות אוזניים חוזרות (75%), קטרקט (60%), הפרעות בתפקוד בלוטת התריס (15%) ונטייה מוגברת ללוקמיה (1%).

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) – התסמונת באה לידי ביטוי במומים מולדים קשים (בלב או כליות) ובהאטה בגדילה. מרבית ההריונות של עוברים הלוקים בתסמונת זו אינם מגיעים ללידה ומסתיימים בהפלה עצמונית או במותו של העובר. העוברים המועטים שמצליחים לשרוד עד ללידתם לוקים במומים שונים ובפיגור שכלי קשה.

תסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T) – התסמונת מתבטאת במומים קשים הן חיצוניים (כשפה שסועה, חיך שסוע וריבוי אצבעות) והן פנימיים (כמומים בלב או במוח). גם כאן, כמו בתסמונת אדוארדס, מרבית ההריונות של עוברים הלוקים בתסמונת זו אינם מגיעים ללידה ומסתיימים בהפלה עצמונית או במותו של העובר. העוברים המועטים המצליחים לשרוד עד ללידתם לוקים במומים שונים ובפיגור שכלי קשה.

נוסף על כך, בהריון בן עובר יחיד מזהה הבדיקה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) אשר ביניהן:

תסמונת טרנר (45,X) – נשים עם חוסר מלא או חלקי בכרומוזום X או קיומו של הרכב לא תקין של אחד מכרומוזומי ה-X. שכיחות של הופעת התסמונת באוכלוסייה הינה 1:2500 נשים. בדיקות אולטרה סאונד שתבוצענה במהלך ההיריון תדגמנה, לעתים קרובות, בצקת עורפית (היגרומה ציסטית) ומומים בלב ובכליות. חלקם של ההריונות עם עובריות הלוקות בתסמונת זו מסתיימים בהפלה או במותו של העובר. נשים הלוקות בתסמונת טרנר הינן בעלות קומה נמוכה ולוקות בכשל שחלתי מוקדם. למרות שלרובן מנת משכל בגבולות התקינים, ייתכנו קשיים שונים בלימודים.

תסמונת טריפל איקס (47,XXX) – נשים עם עודף בכרומוזום X. שכיחותה של התופעה היא 1:1000. בדיקות האולטרה סאונד בהיריון, בד”כ, תקינות ואינן משקפות חריגות כלשהי. הנשים הלוקות בתסמונת זו הינן בעלות קומה הגבוהה מהממוצע (אולם לא במידה חריגה). למרות שייתכנו איחורים בהתפתחויות השפתית והמוטורית וקשיים בלימודים, רוב הלוקות בתסמונת זו הינן בעלות מנת משכל בתחום תקין, ואינן חוות, בד”כ, בעיות פריון.

תסמונת קליינפלטר (47,XXY) – עוברים זכרים עם עודף בכרומוזום X. שכיחות התסמונת באוכלוסייה עומדת על כ-1:600, זוהי נחשבת להפרעה השכיחה ביותר הקיימת בכרומוזומי המין. בדיקות האולטרה סאונד בהיריון, בד”כ, תקינות ואינן משקפות חריגות כלשהי. הגברים הלוקים בתסמונות סובלים מתת-התפתחות של האשכים (שמובילה לאי-פריון). חלקם סובלים מהגדלה חריגה של השדיים (גינקומסטיה). למרות שייתכנו איחורים בהתפתחויות השפתית והמוטורית וקשיים בלימודים, רוב הלוקים בתסמונת זו הינם בעלי מנת משכל בתחום תקין.

תסמונת ג’ייקובס (47,XYY) – זכרים עם עודף בכרומוזום Y. שכיחות התסמונת באוכלוסייה הינה 1:1000. בדיקות האולטרה סאונד בהיריון, בד”כ, תקינות ואינן משקפות חריגות כלשהי. הגברים הלוקים בתסמונת זו הינם בעלי קומה גבוהה מהממוצע (אולם לא במידה חריגה). למרות שייתכנו הפרעות התנהגותיות וקשיים בלימודים, רוב הלוקים בתסמונת זו הינם בעלי מנת משכל בתחום תקין, ואינם חווים, בד”כ, בעיות פריון.

שימושיה של בדיקת Verifi Plus

בדיקה זו מתאימה רק להריונות הנושאים עובר יחיד.

בנוסף לשבע התסמונות שמזהה בדיקת Verifi, מזהה Verifi קיומן של טריזומיות בכל זוגות הכרומוזומים האחרים, אשר מקושרות לסיכונים מוגברים להפלה ולסיבוכים בהריון (מידע חשוב מאד עבור מי שמתכננת הריונות עתידיים!).

כמו כן, מאתרת הבדיקה שש תסמונות גנטיות נוספות הנגרמות בשל חוסר תת-מיקרוסקופי (אשר עד כה, התגלו רק באמצעות הצ’יפ הגנטי (בדיקת ה”שבב הציטוגנטי”). התסמונות הללו כוללות את תסמונת חסר 22q11 המוכרת גם בשם תסמונת Velo-cardio-facial) VCF) או תסמונת DiGeorge, תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi Syndrome), תסמונת אנגלמן (Angelman Syndrome), תסמונת חסר 4p (תסמונת Wolf-Hirschhorn), תסמונת חסר 5p (תסמונת Cri du chat) ותסמונת חסר 1p36.